También conocida como Enfermedad de Lou Gehring, debido a que en 1939, el beisbolista profesional estadounidense, que jugaba en los New York Yankees, abandonó su carrera deportiva al ser diagnosticado, en la Clínica Mayo, con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA, su sigla en español), una enfermedad poco conocida hasta ese momento que reducía sus capacidades físicas.
En Francia, en cambio, se la conoce como «la enfermedad de Charcot», en honor a uno de los pioneros de la neurología que en 1869 la describió como «esclerosis lateral», ya que indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis -que en griego significa endurecimiento- o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región cuyos axones nerviosos son responsable del control de los movimientos voluntarios. La palabra «amiotrófica», señala la atrofia del músculo que se produce por inactividad muscular crónica, debido a que los músculos ya no reciben señales nerviosas.
Los primeros síntomas
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es un trastorno neurodegenerativo, progresivo y mortal que causa la pérdida de motoneuronas, lo que generalmente lleva a la parálisis, la insuficiencia respiratoria y la muerte dentro de los 3 a 5 años de la aparición de síntomas.
Entre las señales que aparecen en la primera etapa de la enfermedad se incluyen las fasciculaciones musculares, debilidad en las piernas, pies o tobillos o también dificultad para hablar.
También, pueden observarse problemas para comer y respirar al tener falta de control de los músculos.
No obstante, los primeros síntomas varían mucho de una persona a otra, ya que depende de qué neuronas están afectadas.
Más síntomas
· Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales
· Tropezones y caídas
· Debilidad o torpeza en las manos
· Dificultad para hablar o problemas para tragar
· Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua
· Llanto, risa o bostezos inapropiados
· Cambios cognitivos y de comportamiento
A medida que la enfermedad avanza y las células nerviosas se destruyen, los músculos se debilitan. Esto eventualmente afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.
Causas
La ELA se hereda en el 5 % al 10 % de las personas. Se desconoce la causa en el resto de las personas.
Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la ELA. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales.
Qué aumenta el riesgo
Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la esclerosis lateral amiotrófica:
· Factor hereditario. Entre el 5 y el 10 % de las personas con esclerosis lateral amiotrófica la heredaron (esclerosis lateral amiotrófica familiar). La mayoría de los hijos de personas con esclerosis lateral amiotrófica familiar tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
· La edad. El riesgo de esclerosis lateral amiotrófica aumenta con la edad, y es más común entre los 40 y mediados de los 60 años.
· Sexo. Antes de los 65 años, la esclerosis lateral amiotrófica es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
· La genética. Algunos estudios que examinan todo el genoma humano encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con esclerosis lateral amiotrófica familiar y algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían hacer que las personas sean más susceptibles a la esclerosis lateral amiotrófica.
Los siguientes factores ambientales podrían desencadenar la esclerosis lateral amiotrófica:
· Tabaquismo. Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable de la esclerosis lateral amiotrófica. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
· Exposición a toxinas ambientales. Cierta evidencia sugiere que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica. Se han realizado muchos estudios, pero ningún agente o sustancia química ha sido asociado consistentemente con la esclerosis lateral amiotrófica.
· Servicio militar. Los estudios, en Estados Unidos, indican que las personas que han servido en las Fuerzas Armadas tienen un mayor riesgo de sufrir de esclerosis lateral amiotrófica. No está claro qué podría desencadenar el desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica. Podría incluir la exposición a ciertos metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.
¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?
Científicos de diferentes partes del mundo estudian actualmente para comprender los mecanismos que llevan a la degeneración de las neuronas motoras en la ELA y encontrar enfoques eficaces para detener el avance que lleva a la muerte celular. Los diferentes modelos de la enfermedad están ayudando a los científicos a estudiar las mutaciones genéticas y los defectos celulares en la ELA. Las investigaciones también estudian cómo los síntomas de la ELA cambian con el tiempo en las personas con ciertas mutaciones genéticas.
Cuándo contactar a un profesional médico
- Si tiene síntomas de ELA, particularmente si tiene antecedentes familiares del trastorno
- Si lo diagnosticaron con ELA y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas
El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención inmediata.
Fuentes: Clínica Mayo / Medline Plus / NIH