Es un trastorno hereditario que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos. La causa es un defecto que cambia una proteína que regula el movimiento de la sal al ingresar en las células y al salir.
¿Qué afecta?
Afecta las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos debido a un gen defectuoso que genera secreciones más pegajosas y espesas que se acumulan en los tubos, conductos y pasajes, en particular en pulmones y páncreas.
Diagnóstico
Hay pruebas que permiten detectar la fibrosis quística durante el primer mes de vida, antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Síntomas
Varían según la gravedad de la enfermedad y pueden manifestarse recién en la adolescencia o adultez. Algunos síntomas son: más cantidad de sal en el sudor, pancreatitis, infertilidad y neumonía recurrente.
Síntomas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa que obstruye las vías respiratorias puede provocar tos persistente con mucosidad espesa, silbido al respirar, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, fosas nasales inflamadas o congestión nasal.
Síntomas digestivos
Heces malolientes y grasosas, problemas para aumentar de peso y crecer, obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos, estreñimiento grave.
Tratamiento
No existe cura pero sí hay tratamientos que alivian los síntomas y reducen las complicaciones. De este modo, el tratamiento previene la obstrucción intestinal, elimina o ablanda la mucosidad de los pulmones y previene y controla las infecciones en los pulmones.
Cuanto antes se diagnostica, mejor será la calidad de vida del paciente con fibrosis quística.
Fuente: Clínica Mayo